No siempre es fácil diagnosticar la enfermedad que sufre un recién
nacido que, inmediatamente después de nacer, tiene que ser ingresado en
una unidad de cuidados intensivos. Hasta un tercio de los bebés
hospitalizados en estos servicios tienen enfermedades genéticas, pero
puede ser complicado dar con ella. Y sin saber cual es la patología,
difícilmente se puede administrar el tratamiento adecuado, lo que es
especialmente grave en pacientes cuya situación es muy delicada y hay
que tomar decisiones rápidas sobre la terapia adecuada a administrar.
A estos casos se dirige un estudio publicado en Science Translational Medicine.
Investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas (EE UU), han
empleado una tecnología que permite la secuenciación completa del genoma
de los pacientes a partir de una muestra de sangre en 50 horas, un
plazo bastante más corto que el que ofrecen los equipos convencionales
(varias semanas).
Hasta un tercio de los bebés hospitalizados en las unidades de cuidados intensivos tienen enfermedades genéticas
Los científicos usaron un equipo de secuenciación de alta velocidad
para rastrear el ADN de los pacientes. Dos programas informáticos
desarrollados por el propio hospital sirvieron para interpretar toda la
información obtenida e identificar las enfermedades que padecían.
Analizaron a cuatro niños gravemente enfermos ingresados en el centro
estadounidense. De ellos, en tres casos se identificó la patología que
sufrían, lo que permitió a los doctores darles la opción terapéutica más
adecuada. Uno padecía una rara malformación cardíaca, otro una forma
muy poco frecuente de epilepsia y el tercero una enfermedad mortal de la
piel. Pese a ello, de los cuatro niños, solo uno sigue vivo.
De momento, las plataformas informáticas desarrolladas por el equipo
de medicina genómica del hospital infantil Mercy permiten identificar
600 enfermedades, aunque ya se han marcado el objetivo de alcanzar las
3.500 patologías monogénicas (causadas por un único gen) conocidas hasta
el momento que se podrían rastrear.
Según Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica
Pediátrica en Mercy con la interpretación del genoma en dos días, "los
médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico
para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños de forma
rápida". Llegar a un diagnóstico preciso rápidamente, añade, "puede
ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a
las familias".
Las enfermedades genéticas representan el 15% de las
hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para más
de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de 70 de ellas, como la
enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciación de la
terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y
enfermedades.
Fuente: El País
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