La vitamina B12 es esencial para la salud humana. El cuerpo humano es
incapaz de producir la vitamina, por lo que tiene que obtenerla de
alimentos de origen animal como productos lácteos, huevos, carnes rojas,
pollo, pescado y marisco, o bien, mediante suplementos vitamínicos. La
Vitamina B12 no se encuentra en los vegetales en cantidades realmente
aprovechables.
Algunas personas padecen enfermedades hereditarias
que las vuelven incapaces de procesar la vitamina B12. En consecuencia,
son propensas a graves problemas de salud, incluyendo retraso en el
desarrollo, derrame cerebral, psicosis, y demencia en general.
Al
identificar un gen que es vital para el transporte de vitaminas al
interior de las células del cuerpo, un equipo internacional de
investigadores descubrió recientemente una nueva enfermedad genética
relacionada con la deficiencia de vitamina B12.
Este
descubrimiento, hecho por el equipo del Dr. David Rosenblatt, del
Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill
en Canadá, ayudará a los médicos a diagnosticar ese raro trastorno
genético y abrir la puerta a nuevos tratamientos.
El hallazgo también servirá para ayudar a explicar cómo funciona la vitamina B12 en el cuerpo.
El
nuevo estudio es un paso más en una línea de investigación impulsada en
un estudio anterior por el mismo equipo de la Universidad McGill, y sus
colegas en Suiza, Alemania y Estados Unidos. En ese trabajo previo, los
investigadores descubrieron que la Vitamina B12 ingresa en nuestras
células gracias a una proteína transportadora específica.
Un
fruto del trabajo en esta línea de investigación es el descubrimiento de
un nuevo gen, ABCD4, asociado con el transporte de la vitamina B12 y
que interviene en la enfermedad genética recientemente identificada. plicando
tecnología innovadora de secuenciación a la información genética de los
pacientes, los científicos identificaron dos mutaciones en el mismo gen
ABCD4, en los dos pacientes estudiados.
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