En el marco del congreso de la European Society of Cardiology
(ESC), celebrado del 29 de agosto al 2 de septiembre en Londres,
Medtronic plc presentó los resultados de dos estudios independientes que
han analizado marcadores genéticos para determinar qué anormalidades
están asociadas con desórdenes en el ritmo cardiaco que pueden conducir a
la muerte súbita.
El estudio inicial DISCOVERY de Medtronic (Diagnostic Data Influence
on Disease Management and Relation of Genetic Polymorphisms to
Ventricular Tachyarrhythmia in ICD Patients) identificó un gen asociado
con la muerte súbita en pacientes con desfibriladores automáticos
implantables (DAI); el segundo estudio, Oregon-SUDS (Oregon Sudden
Unexpected Death Study), confirmó este hallazgo en la población general.
El estudio DISCOVERY empleó DAIs para monitorizar ritmos cardiacos
anormales en pacientes, identificando un gen asociado con un 50% más de
riesgo relativo de sufrir estos ritmos cardiacos potencialmente
mortales. Los resultados se confirmaron con el Oregon-SUDS, estudio
basado en la comunidad que analizó las causas de la muerte súbita.
“Este estudio es vital para ayudarnos a entender mejor por qué
algunos pacientes tienen más riesgo de sufrir muerte súbita que otros,
una de las primeras causas de mortalidad en todo el mundo”, explica
Sumeet Chugh, M.D., director adjunto del Cedars Sinai Heart Institute e
investigador principal del estudio Oregon-SUDS. “Dichos hallazgos
suponen un paso adelante en nuestro objetivo de entender las incógnitas
que todavía genera la muerte súbita y nos ayudarán a identificar a los
pacientes en riesgo de sufrirla”.
Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y
potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función
cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter
inmediato. Un DAI es un pequeño dispositivo implantable, colocado bajo
la piel del paciente, que monitoriza de forma continua el funcionamiento
del corazón. En caso de detectar una alteración seria en el ritmo
cardiaco conocida como arritmia ventricular, el dispositivo aplica
impulsos eléctricos que devuelven al corazón a su ritmo normal.
“Es la primera vez que se identifica un gen a través de la
monitorización de un desfibrilador automático implantable y se asocia
con la muerte súbita en la población general”, indica el profesor Heiner
Wieneke, investigador principal del estudio DISCOVERY y jefe médico del
departamento de Cardiología del St.Marien-Hospital Mülheim, Alemania.
“Supone un primera paso para determinar mejores maneras de prevenir y
tratar esta patología”.
El comité directivo del estudio DISCOVERY ha contado con dos
investigadores españoles: el Dr. Javier García Fernández, responsable de
la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital
Universitario de Burgos; y el Dr. Juan Gabriel Martínez Martínez, jefe
de la Sección de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital
General Universitario de Alicante.
“Estos estudios muestran de nuevo la importancia que tiene la
genética en el desarrollo, en este caso, de arritmias ventriculares
letales. No sólo en la población general, como pone de manifiesto el
estudio Oregon-SUDS, sino también en un grupo seleccionado de pacientes
que ya presentaban riesgo de muerte súbita y por ello se les había
implantado un DAI, tal y como demuestra el estudio DISCOVERY. Sin duda,
estos hallazgos suponen un paso más para desenmarañar el terrible
universo de la muerte súbita ", explica el Dr. Martínez Martínez.
El Dr. García Fernández, por su parte, asegura que “los estudios
genéticos pueden convertirse en una herramienta muy importante para la
estratificación del riesgo en pacientes con cardiomiopatía dilatada. Nos
pueden servir para saber qué pacientes se podrían beneficiar más de un
DAI y podrían formar parte de la estrategia diagnóstica en este tipo de
patologías”.
El estudio prospectivo multicéntrico DISCOVERY, realizado sobre 1.145
pacientes con un DAI implantado para prevenir la muerte súbita,
investigó la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) con la
aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales. Los datos
recabados gracias a los desfibriladores automáticos implantables
muestran que el gen GNAS posee dos SNPs (c.2273C>T y c.393C>T)
asociados con un mayor riesgo de sufrir taquiarritmias ventriculares.
Posteriormente, el estudio Oregon-SUDS analizó muestras de sangre de
1.335 pacientes en busca de los SNPs identificados en el estudio
DISCOVERY. Durante la fase de validación, se pudo asociar al c.393C>T
con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos
aditivos (OR=1.2 [1.0-1.4], p=0.039) y recesivos (OR=1.5 [1.1-2.1],
p=0.01). El estudio confirmó que este SNP está asociado con 50% más de
riesgo de padecer muerte súbita.
El estudio DISCOVERY analizó si 7 polimorfismos de nucleótido único
(SNPs) en 3 genes codificadores de subunidades de proteína G predicen
taquiarritmias ventriculares y muerte súbita. Se ha llevado a cabo en 91
centros europeos entre abril de 2007 y junio de 2011 bajo el patrocinio
de Medtronic.
Oregon-SUDS es un estudio basado en la comunidad desarrollado en
Portland por el Arrhythmia Research Laboratory del Cedars-Sinai Heart
Institute, Los Angeles, Estados Unidos. Durante más de 12 años, el
estudio ha recabado información detallada de casos de parada
cardiorrespiratoria, incluyendo muestras de sangre con el objetivo de
investigar marcadores de riesgo genéticos y bioquímicos.
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