Muchos
de los estudios actualmente en desarrollo tienen por objetivo evaluar
la viabilidad de distintas pruebas diagnósticas mínimamente invasivas,
caso de los análisis de sangre, para la detección de distintas
enfermedades. Es el caso del estudio llevado a cabo por investigadores
de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) y publicad en la revista «Proceedings of National Academy of Sciences»,
en el que demuestra que la detección del ADN circulante en un mero test
sanguíneo podría ser útil para el diagnóstico y seguimiento de
centenares, cuando no millares, de patologías.
Concretamente, el
nuevo estudio, llevado a cabo con la participación de 320 pacientes y
voluntarios sanos, ha mostrado la eficacia de la cuantificación del ADN
circulante en la detección de, entre otras enfermedades, la diabetes, el
cáncer, las lesiones cerebrales por traumatismo craneoencefálico y
distintas patologías neurodegenerativas.
Como explica Ruth Shemer,
co-autora de la investigación, «nuestro estudio demuestra que es
posible identificar el origen tisular del ADN circulante en humanos. Un
hallazgo que representa un nuevo método para la detección sensible de la
muerte celular en tejidos específicos, así como un enfoque ciertamente
emocionante para el diagnóstico médico».
Concretamente, el nuevo análisis
sanguíneo detecta la muerte celular en tejidos y órganos específicos a
partir de dos principios biológicos: primero, que las células muertas
liberan fragmentos de ADN al torrente circulatorio, por el que viajan
durante un corto período de tiempo. Un hecho que es bien conocido desde
hace ya unas cuantas décadas. El problema es que el ADN es idéntico para
todas las células del organismo, por lo que no resulta posible
identificar el tejido de origen del ADN circulante. Es decir, medir este
ADN no tiene, de por sí, ningún sentido. O así sucede a no ser que se
aplique el segundo principio biológico empleado en el estudio.
El
segundo principio, ampliamente demostrado, dicta que el ADN de cada tipo
de célula porta una modificación química única denominada ‘metilación’
–esto es, la adición de uno o varios grupos metilo a una molécula, en
este caso la cadena de ADN–. Además, estos patrones de metilación para
cada tipo de célula son comunes para todos los seres humanos y son
estables tanto en la salud como en la enfermedad. Por ejemplo, el patrón
de metilación del ADN de las células pancreáticas difiere de los
patrones del resto de células.
Así,
y atendiendo a estos principios, los autores han identificado múltiples
secuencias de ADN que se encuentran metiladas según su tejido de
origen. Por tanto, y dado que la presencia de ADN circulante es siempre el resultado de una muerte celular,
la detección en la sangre de gran cantidad de un ADN con una metilación
específica supone que ha habido una muerte masiva de células en un
tejido. Por ejemplo, si se detecta una gran cantidad de ADN circulante
con el patrón de metilación de las células pancreáticas, entonces se
puede sospechar que al páncreas no le va demasiado bien.
Y este enfoque teórico, ¿tiene realmente algún uso práctico? Pues sí, dado que a los investigadores les ha
permitido detectar la muerte de células beta pancreáticas en pacientes
que acaban de desarrollar diabetes tipo 1; la muerte de oligodendrocitos
en pacientes que han tenido un brote de esclerosis múltiple; la muerte
de neuronas cerebrales en pacientes con traumatismo craneoencefálico; y
la muerte de células exocrinas del páncreas en pacientes con
pancreatitis o cáncer de páncreas.
El siguiente paso será
identificar el ADN circulante de cada tipo de célula del organismo, lo
que permitiría utilizar este análisis sanguíneo para el diagnóstico y
monitorización de un amplio espectro.
Fuente: ABC
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