Se ha logrado identificar tres genes que contribuyen al tipo más
habitual de glaucoma. El descubrimiento hecho en esta nueva
investigación incrementa la cantidad total de tales genes hasta 15.
El glaucoma es un grupo de afecciones que dañan el nervio óptico, el haz de fibras nerviosas que conectan el ojo con el cerebro.
En el nuevo análisis, se estudió el glaucoma primario de ángulo
abierto, el tipo más común. En la mayoría de los casos, aumenta la
presión dentro del ojo. El glaucoma afecta primero a la visión
periférica, pasando a menudo desapercibido durante años. Si se detecta
de forma temprana, en muchos casos puede prevenirse la pérdida de visión
con cirugía o gotas para disminuir la presión. Como culpable más
habitual de la pérdida irreversible de visión, el glaucoma afecta a unos
60 millones de personas en todo el mundo.
Algunos tipos raros de glaucoma se heredan a través de un único gen.
Las causas subyacentes en el glaucoma primario de ángulo abierto siguen
siendo poco conocidas, pero probablemente implican la interacción de
muchos genes con influencias medioambientales.
El equipo de la Dra. Janey Wiggs, directora adjunta del Instituto
Genómico Ocular en el Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts,
Estados Unidos, comparó el ADN de 3.853 personas de ascendencia europea
aquejadas de glaucoma primario de ángulo abierto con el de un grupo
similar de 33.480 personas pero sin la dolencia.
El análisis ha mostrado que ciertas variaciones específicas en los
genes FOXC1, TXNRD2 y ATXN2 están asociadas con el glaucoma, al menos en
la muestra de población estudiada.
Análisis adicionales de los resultados de Europa, Australia con Nueva
Zelanda, y Singapur han revelado también asociaciones entre el glaucoma
y estas variantes genéticas.
Los tres genes son expresados en el ojo. TXNRD2 y ATXN2 están activos en el nervio óptico.
Los científicos ya identificaron previamente una asociación entre el
gen FOXC1 y el glaucoma, pero solo en raros casos de glaucoma grave de
aparición temprana.
El gen TXNRD2 produce una enzima que protege las mitocondrias contra
el estrés oxidativo, la acumulación de subproductos tóxicos del
metabolismo normal. Las mitocondrias son componentes celulares que
producen energía. Durante años, los científicos han sospechado que el
estrés oxidativo podría contribuir a la degeneración del nervio óptico,
pero hasta ahora carecían de pruebas.
Poco se sabe sobre la función normal de ATXN2. Algunas mutaciones de
este gen están implicadas en un trastorno poco habitual que ocasiona la
pérdida de equilibrio y coordinación. Curiosamente, el ATXN2 es el
tercer gen asociado tanto al glaucoma como a la esclerosis lateral
amiotrófica, conocida también como enfermedad de Lou Gehrig. Sin
embargo, no hay evidencias de que las personas con glaucoma tengan un
riesgo mayor de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica.
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