Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles
con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva
forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado
responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica hoy en
la prestigiosa revista Nature Communications, proporciona nuevas
claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una
enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.
El
trabajo ha sido dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S.
Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha
contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto,
José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario
Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una
enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas
principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el
estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir
diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en
aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, sin embargo se
desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía
hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.
"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias
con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis
genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de
desciframiento de los genomas del cáncer", explica el doctor Carlos
López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la
Universidad de Oviedo, y codirector de la contribución española al
Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer. "El estudio genómico
nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de
una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica
en 8 de las familias estudiadas" señala el doctor Xosé S. Puente.
Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado
los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha
permitido demostrar que "las mutaciones en FLNC provocan la formación de
agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con
el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón" comentan
Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo
de Nature Communications.
Este descubrimiento tiene
importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los
doctores Coto y Reguero "permitirá realizar consejo genético en las
familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán
objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les
implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la
muerte súbita en estos pacientes".
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