En la búsqueda de un delincuente, cualquier dato adicional puede
resultar esencial para atraparlo. Un estudio publicado esta semana en Nature Genetics podría dar una nueva utilidad a las muestras de ADN
encontradas en la escena del crimen. Un equipo internacional de
científicos, que ha involucrado a 300 instituciones de todo el mundo, ha
logrado identificar 697 variantes genéticas que influyen en la estatura
de una persona. Ampliar el conocimiento sobre este tipo de variantes
permitiría, entre otras muchas cosas, emplear las muestras de ADN para
tener una idea aproximada de la estatura de la persona a la que
pertenecían.
Ésta es una de las posibles aplicaciones de este gran análisis genético que menciona Timothy Frayling, investigador de la Universidad de Exeter, Reino Unido, y uno de los autores principales del artículo. No obstante, reconoce que, pese a haber estudiado los genomas de más de 250.000 personas para identificar las regiones genéticas relacionadas con la estatura se deberá llegar a analizar a "millones de sujetos" para poder hacer predicciones como la mencionada.
El trabajo, realizado dentro del consorcio GIANT (de las siglas en inglés de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos), ha multiplicado el número de variantes genéticas asociadas con la altura que se conocían. Hasta ahora se conocía el 12% de los factores que hacen que la estatura sea un rasgo heredable y ahora se ha llegado al 20%.
"Durante 100 años, la estatura ha sido un gran modelo para estudiar la genética de enfermedades como la obesidad, la diabetes o el asma, que también están causadas por la influencia de muchos genes que actúan juntos", explica Joel Hirschhorn, investigación del Instituto Broad (EEUU) y otro de los principales autores del estudio. Junto al conocimiento básico, que es la motivación principal del trabajo, Hirschhorn habla de otra de las aplicaciones que puede tener el trabajo: "Yo soy pediatra endocrino, y una de las mayores preocupaciones de los padres tiene que ver con si su hijo crece con normalidad, así que la baja estatura durante la niñez es un asunto clínico muy importante". Además, "estudiar la estatura nos da información sobre el crecimiento normal y anormal del esqueleto y hay cientos de enfermedades relacionadas con el crecimiento esquelético anormal", añade.
Para lograr resultados más prácticos, no obstante, será necesario seguir acumulando información y trabajar para entenderla. "Los autores ya avisan que la relación entre las variantes descubiertas y la estatura es infinitesimal, porque la mayoría de esas variantes tienen una contribución muy pequeña, y ya dicen que puede haber más de mil variantes", apunta Xavier Estivill, jefe del grupo de Genómica y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona.
En este sentido, aunque la estatura está determinada principalmente por la herencia genética, Estivill recuerda la importancia de muchos factores ambientales, como la alimentación, y señala la relevancia de los microorganismos que viven en nuestro cuerpo y que también interactúan con nuestro genoma y con el entorno. Todos esos factores pueden ayudar a explicar, por ejemplo, por qué sin variaciones genéticas importantes, la estatura media de España se ha incrementado en más de diez centímetros durante el último siglo o por qué existen diferencias importantes de estatura entre los europeos sin haber grandes diferencias genéticas.
"La diferencia de estatura entre los holandeses, que son los más altos de Europa, y los españoles, puede estar relacionada con aspectos de la alimentación, como que ellos se pasan el día bebiendo leche, y con los efectos de esa alimentación sobre el microbioma", señala Estivill. En cualquier caso, este investigador recuerda que "es importante que aunque no seamos capaces de predecir si una persona va a ser más alta o más baja a partir de su genoma, seamos capaces de entender aspectos biológicos sobre los que estos genes pueden tener efecto para actuar sobre ellos", continúa. "En el caso de España, el cambio en la alimentación ha tenido un efecto muy importante sin necesidad de que se conociesen los mecanismos biológicos detrás de ese cambio", concluye.
Ésta es una de las posibles aplicaciones de este gran análisis genético que menciona Timothy Frayling, investigador de la Universidad de Exeter, Reino Unido, y uno de los autores principales del artículo. No obstante, reconoce que, pese a haber estudiado los genomas de más de 250.000 personas para identificar las regiones genéticas relacionadas con la estatura se deberá llegar a analizar a "millones de sujetos" para poder hacer predicciones como la mencionada.
El trabajo, realizado dentro del consorcio GIANT (de las siglas en inglés de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos), ha multiplicado el número de variantes genéticas asociadas con la altura que se conocían. Hasta ahora se conocía el 12% de los factores que hacen que la estatura sea un rasgo heredable y ahora se ha llegado al 20%.
"Durante 100 años, la estatura ha sido un gran modelo para estudiar la genética de enfermedades como la obesidad, la diabetes o el asma, que también están causadas por la influencia de muchos genes que actúan juntos", explica Joel Hirschhorn, investigación del Instituto Broad (EEUU) y otro de los principales autores del estudio. Junto al conocimiento básico, que es la motivación principal del trabajo, Hirschhorn habla de otra de las aplicaciones que puede tener el trabajo: "Yo soy pediatra endocrino, y una de las mayores preocupaciones de los padres tiene que ver con si su hijo crece con normalidad, así que la baja estatura durante la niñez es un asunto clínico muy importante". Además, "estudiar la estatura nos da información sobre el crecimiento normal y anormal del esqueleto y hay cientos de enfermedades relacionadas con el crecimiento esquelético anormal", añade.
Para lograr resultados más prácticos, no obstante, será necesario seguir acumulando información y trabajar para entenderla. "Los autores ya avisan que la relación entre las variantes descubiertas y la estatura es infinitesimal, porque la mayoría de esas variantes tienen una contribución muy pequeña, y ya dicen que puede haber más de mil variantes", apunta Xavier Estivill, jefe del grupo de Genómica y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona.
En este sentido, aunque la estatura está determinada principalmente por la herencia genética, Estivill recuerda la importancia de muchos factores ambientales, como la alimentación, y señala la relevancia de los microorganismos que viven en nuestro cuerpo y que también interactúan con nuestro genoma y con el entorno. Todos esos factores pueden ayudar a explicar, por ejemplo, por qué sin variaciones genéticas importantes, la estatura media de España se ha incrementado en más de diez centímetros durante el último siglo o por qué existen diferencias importantes de estatura entre los europeos sin haber grandes diferencias genéticas.
"La diferencia de estatura entre los holandeses, que son los más altos de Europa, y los españoles, puede estar relacionada con aspectos de la alimentación, como que ellos se pasan el día bebiendo leche, y con los efectos de esa alimentación sobre el microbioma", señala Estivill. En cualquier caso, este investigador recuerda que "es importante que aunque no seamos capaces de predecir si una persona va a ser más alta o más baja a partir de su genoma, seamos capaces de entender aspectos biológicos sobre los que estos genes pueden tener efecto para actuar sobre ellos", continúa. "En el caso de España, el cambio en la alimentación ha tenido un efecto muy importante sin necesidad de que se conociesen los mecanismos biológicos detrás de ese cambio", concluye.
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