La hemofilia B es una enfermedad genética relacionada con el cromosoma 10, que afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 hombres, de forma que las personas que la padecen tienen una coagulación sanguínea defectuosa.
La causa es un gen defectuoso que impide que fabriquen una proteína llamada factor IX de coagulación. Es por tanto, una de las candidatas ideales para una terapia génica… si esta funciona. Y eso parece que es lo que han conseguido en un reducido ensayo en el que han participado el University College de Londres y el St Jude Children's Research Hospital, un consorcio de EE UU.
En el trabajo, se utilizó un virus de la familia de los adenovirus para introducir una copia correcta del gen en los pacientes. Estos microorganismos tienen la propiedad de que integran su ADN en el de las personas que infectan, y, en este caso concreto , se utilizó un tipo –el adenoasociado 8- que prácticamente es inocuo para las personas. El trabajo lo publica la revista New England Journal of Medicine.
En el ensayo se probaron distintas concentraciones de virus, y se aplicaron dos inyecciones a los voluntarios. Los cuatro que recibieron mayores cantidades consiguieron aumentar su producción de factor de coagulación hasta el 12% de lo normal y durante al menos 20 semanas. Con ello los médicos consideran que una persona no necesita tratamiento (un par de inyecciones a la semana).
El ensayo se hizo con tan pocos pacientes porque es solo una primera fase, cuyo objetivo es medir la seguridad, pero los resultados han sido tan buenos que apuntan a una prometedora vía en la que se espera con una sola inyección poder tratar a los pacientes.
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