NUEVA TERAPIA GÉNICA PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Una nueva terapia genética con células madre, todavía en fase experimental, podría aplicarse, si se cumplen las expectativas sobre su validez, al 60 por ciento de las personas que sufren de distrofia muscular de Duchenne, una de las enfermedades genéticas mortales más habituales en la infancia y adolescencia (los afectados no suelen vivir mucho más allá de esa franja de edad).

La técnica ideada por el equipo de las científicas April Pyle, Courtney Young y Melissa Spencer, de la Universidad de California en Los Ángeles, Estados Unidos, utiliza una tecnología de edición genética llamada CRISPR/Cas9 para corregir las mutaciones genéticas que causan la enfermedad, y se ha diseñado teniendo en mente su posible uso médico futuro para tratarla, aunque, tal como advierte Spencer, este método se encuentra probablemente todavía a 10 años de ser probado en personas.
La enfermedad de Duchenne aparece normalmente a través de una mutación en un gen responsable de una proteína esencial. En las personas sin la enfermedad, esa proteína ayuda a fortalecer y conectar fibras musculares y células. Existen cientos de mutaciones en el gen que pueden llevar a la enfermedad, pero en el 60 por ciento de las personas con ella, su mutación sucede en un punto muy específico del gen.
Las mutaciones de la enfermedad de Duchenne causan una producción anormalmente baja de la proteína distrofina, lo que a su vez hace que los músculos se degeneren y se hagan progresivamente más débiles. Los síntomas empiezan usualmente a principios de la niñez; los pacientes pierden gradualmente movilidad y suelen fallecer por fallos cardiacos o respiratorios hacia los 20 años de edad. Algunos medicamentos actuales pueden tratar los síntomas de la enfermedad, pero ninguno puede detener su progresión o mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes, y no existe actualmente una forma de revertirla o curarla.