Las últimas puiblicaciones apoyan la idea de que el autismo lo pueden causar mutaciones espontáneas, no heredadas. Se han analizado un gran número de variantes genéticas en el ADN de pacientes, así como de sus padres y hermanos sanos y se han encontrado más de cien genes que, si están mutados, podrían en principio predisponer al autismo (de hecho, una sola de estas mutaciones podría ser suficiente para desencadenar la enfermedad). La mayoría parecen estar implicados en la formación de las sinapsis (los puntos de comunicación entre neuronas) y la movilidad de las propias neuronas.
Y los científicos dicen que sólo han encontrado la punta del iceberg: han identificado un buen número de zonas del genoma donde seguramente hay escondidos más de estos genes. En concreto, una región del cromosoma 7 llamada 7q11.23 parece tener una relevancia especial. En autistas, este material genético está a menudo duplicado varias veces, mientras que hay menos copias de lo normal en personas que sufren el síndrome de Williams (que sería casi opuesto al autismo: un exceso de sociabilidad y empatía). Así pues, empieza a emerger la imagen de una compleja red de genes.
Estos estudios explicarían también porqué el autismo es hasta cuatro veces mas frecuente en hombres: por motivos aún no muy claros, esta red sería mucho más 'resistente' en las mujeres.
Por otro lado, un artículo publicado en la revista 'Science Translational Medicine' va un paso más allá y estudia la relación entre las proteínas que fabrican 26 de los genes sospechosos de estar implicados en el autismo: El resultado es una trama con cientos de relaciones cruzadas entre las 26 proteínas estudiadas y muchas otras que se fabrican en la célula.
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