Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada
con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del
cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada
previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis
reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los
resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.
El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la
expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en
enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas
gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados
por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.
El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la
25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del
Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio
Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez
hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D
activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de
enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema
inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas
dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos
factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que
pueden influir”.
Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante
genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del
gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten
positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la
expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más
conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los
casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese
menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.
La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.
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